Existen algunas enfermedades raras que quizá no conoces y de las que te hablaremos en este artículo, por tratarse de patologías extrañas que afectan a un reducido número de personas en relación con la población general del mundo; sin embargo, están presentes y precisas conocerlas; no te lo pierdas.
Algunas enfermedades raras
Se califica como una enfermedad rara a aquella que se presenta aproximadamente en 5 personas dentro de una muestra estadística recabada de 10.000 pacientes, muchas de las cuales aparecen durante los primeros años de vida y suelen estar asociadas a causas de origen genético o anomalías congénitas.
A propósito de esto, hemos preparado una lista contentiva de 9 enfermedades raras que quizá no conoces; échales un vistazo:
Síndrome X-frágil
Es una patología identificada como defecto hereditario a nivel del cromosoma X, siendo evidenciada frecuentemente como parte del retraso mental de tipo hereditario y considerada la segunda cromosopatía importante dentro de las enfermedades que afectan al cerebro, luego del síndrome de Down.
Los pacientes que la padecen presentan retraso mental de grado variable, dificultades para el aprendizaje, ansiedad, hiperactividad, falta de atención y hasta comportamientos autistas, entre otros rasgos.
Síndrome de Moebius
Una enfermedad rara, causada por la falta de desarrollo de dos nervios craneales, como lo son el 6° y 7°; destinados al control del parpadeo y movimiento lateral de los ojos; además de algunas expresiones faciales.
Esto es acompañado en algunos casos con dificultades en el habla, babeo y problemas asociados con la pronunciación de las palabras.
Esclerosis Lateral Amiotrófica
Esta enfermedad rara es neurodegenerativa y ocasiona una atrofia de sus neuronas motoras a quienes la padecen, la cual puede presentarse de forma inesperada en personas entre los 40 y 60 años.
Se trata de una patología progresiva que discapacita al paciente y puede conducir a su muerte por insuficiencia respiratoria en un plazo entre 3 y 5 años.
Síndrome de Prader Willi
Esta enfermedad rara es de desarrollo embrionario, descubierta en el año 1887 por Langdon Down y se caracteriza clínicamente por la presencia de hipogenitalismo, hipotonía y retraso mental.
Púrpura de Schönlein-Henoch
Es una enfermedad cuyos síntomas se evidencian por la inflamación de los capilares de la piel, los riñones y los intestinos; es decir, que se caracteriza por el hecho de que la sangre se puede escapar de los vasos sanguíneos, ocasionando erupciones de color rojo oscuro o púrpura.
Progeria de Hutchinson-Gilford
Es una enfermedad rara donde quienes la padecen presentan un envejecimiento prematuro que se inicia luego de su nacimiento; no obstante, no se afecta la mente del paciente, pero puede sufrir una muerte prematura por arterioesclerosis o trastornos cerebro-vasculares.
Síndrome de Marfan
Es una enfermedad rara que ataca el tejido conjuntivo de los pacientes, afectando con su presencia a los pulmones, ojos, corazón, vasos sanguíneos y esqueleto.
La característica evidente de ella es que el paciente cuenta con una talla superior a la media, malformaciones óseas, pecho salido y esternón desplazado hacia el interior, entre otras anomalías.
Insensibilidad Congénita al Dolor
Es un desorden genético raro, caracterizado por una respuesta anormal ante los estímulos dolorosos, en virtud de que la enfermedad afecta al sistema nervioso autónomo, encargado del control de la presión sanguínea, sudor, ritmo del corazón, sistema sensorial nervioso y todos aquellos órganos gracias a los cuales es posible sentir los cambios de temperatura.
Síndrome de Gilles de la Tourette
El síndrome de Gilles de la Tourette es identificado como una patología del sistema nervioso donde el paciente manifiesta movimientos rápidos, involuntarios y repetitivos, por lo que también es conocida como la enfermedad de los tics.
Como parte de este trastorno físico el paciente puede emitir gruñidos, tos o realizar otros ruidos involuntarios, al igual que decir palabras fuera de contexto o sin sentido.